0次浏览 发布时间：2025-05-04 08:22:00
潮新闻客户端 记者 吴朝香 刘千 通讯员 李文芳
持续咳嗽了两个多月后，42岁的李女士（化名）终于决定去医院。在浙大邵逸夫医院大运河院区呼吸与危重症医学科诊室，她轻描淡写地描述着自己的症状，此时还不知道，这次看似普通的就诊，即将揭开困扰家族多年的健康谜团……
来源：视觉中国
一次咳嗽牵出的家族秘密
李女士的CT检查显示没有肺炎等异常，只是肺部有多发肺大泡。被告知这一情况后，她表现得习以为常，因为她已经有肺大泡病史10余年了。
副主任医师邱园华却盯着CT片皱起了眉头——这些肺大泡长得“不对劲”：形状不规则，且近纵隔分布，而并非常见的与吸烟相关的肺大泡沿肺尖胸膜下分布的特点（而且患者无吸烟史）。而且对比5年前的体检影像，几乎所有的肺大泡都有增大趋势。
详细追问病史后得知，李女士的家族中有多位亲属（父亲、姑姑及其女儿）也有肺大泡病史。
医生推测李女士很可能患有一种罕见的遗传疾病——BHD综合征，并建议她进行全外显子基因检测。最终，基因检测结果证实了猜测：患者存在FLCN基因的杂合子突变，确诊为BHD综合征。
据悉，BHD综合征（Birt-Hogg-Dubé综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病，于1977年首次报道，主要由FLCN基因突变引起。该基因的突变会导致多种临床表现，包括皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸以及肾肿瘤等。肺大泡和肺囊肿是BHD综合征的常见表现之一，患者往往因反复气胸或肺部症状就诊。
应该如何应对BHD综合征？
邱园华表示，BHD综合征是一种终身性疾病，目前尚无根治方法，但早期诊断和定期随访可以有效管理病情，减少并发症的发生。BHD综合征患者需要注意的几点：定期肺部检查BHD综合征患者容易发生自发性气胸，因此需要定期进行胸部CT检查，监测肺大泡的变化；肾脏筛查BHD综合征患者有较高的肾肿瘤风险，建议每年进行一次肾脏超声或MRI检查；家庭遗传咨询由于BHD综合征是遗传性疾病，患者及其家属应进行遗传咨询，了解疾病的遗传风险。
邱园华提醒大家在发现肺大泡时，尤其是无吸烟史且有家族史的情况下，及时就医并进行进一步的检查，以免延误诊断和治疗。如果您或您的家人有类似症状，建议尽早咨询专业医生，进行详细的检查和评估。早发现、早诊断、早治疗，是应对罕见病的关键。
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